بیماری های ژنتیکی کلیوی

Authors

معصومه محکم

masoumeh mohkam pediatric n ephroogist mofid children s hospital, shariati ave, tehran, iranتهران، بیمارستان کودکان مفید، فوق تخصص کلیه کودکان

abstract

میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقاً مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، اولین و بهترین روش بررسی کلیه ها و مجاری ادراری اولتراسونوگرافی است. بر حسب یافته های اولتراسونوگرافی از روش های بررسی تکمیلی، مثل سیستویورتروگرافی، اسکن های مختلف کلیه، پیلوگرافی داخل وریدی و آزمایش های بیوشیمی خون و بررسی های ژنتیکی استفاده می شود. در کودک دچار آنومالی مجاری ادراری، باید برای خانواده مشاوره ژنتیکی انجام شود و در صورت لزوم، سایر افراد خانواده را نیز از نظر این آنومالی ها بررسی کرد. بیماری های ارثی شامل آنومالی های کلیه و مجاری ادراری، نشانگان ها و مجموعه های ارثی و بیماری های ارثی گلومرولی و توبولی در این مقاله بحث خواهند شد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی اثر کادمیوم در بیماری های کلیوی

ادمیوم یکی از عناصر سمی زیست محیطی است که از طریق آب، هوا و غذا وارد بدن می شود و همراه با متالوتیونین ها در کلیه ها تجمع یافته، سبب بروز اختلال در فعالیت های طبیعی بدن می گردد. در این پژوهش اثر این عنصر در بیماری های کلیوی بررسی شده است. بدین ترتیب که به بخش های نفرولوژی مراکز آموزشی – درمانی مراجعه و پس از مشخص نمودن واحدهای پژوهش، ابتدا پرسشنامه طراحی شده، توسط پژوهشگر به صورت حضوری با واحد ...

full text

ارتباط واریانت های ژنتیکی اینترلوکین- B28 با بیماری هپاتیت C

Background and purpose: Host genetic and environmental factors and factors associated with hepatitis C virus (HCV) play critical roles in development of the hepatitis. This study was performed to investigate the association between Interleukin-28B (IL-28B) genetic variants and chronic hepatitis C. Materials and methods: This case-control study was conducted in 133 HCV-RNA positive patients att...

full text

ایجاد سیستم خبره فازی برای تشخیص بیماری مزمن کلیوی

Background: Diagnosis and early intervention of chronic kidney disease is essential to prevent loss of a large amount of financial resources. For this reason, the researcher is seeking to design a fuzzy logic based expert system for diagnosis of chronic kidney disease.   Methods: At first, a strategic search was conducted in the Pubmed database for initial identification of the parameters. A ...

full text

تناقض چاقی: رخداد بیماری عروق کرونر قلب در مبتلایان به بیماری مزمن کلیوی و سندرم متابولیک

Background & Objectives: Some studies on chronic diseases have indicated that obesity may result in a paradoxically longer survival. The present study was aimed to investigate the effect of Chronic Kidney Diseases (CKD) and Metabolic Syndrome (MetS) on the incidence of Coronary Heart Disease (CHD). Methods: In order to record time to CHD events, a sample of 6,507 individuals (mean ag...

full text

خطر بیماری مزمن کلیوی و سندرم متابولیک در بروز بیماری عروق کرونر قلب: مطالعه قند و لیپید تهران

Background & Objectives: We studied the risk of Chronic Kidney Disease (CKD), Metabolic Syndrome (MetS), and their interaction on the incidence of Coronary Heart Disease (CHD). Methods: A population of 6568 participants (43.4% male) with a mean age of 48.4 years for males and 46.7 years for females and a median follow-up of 10.1 years was investigated. They were divided into 4 groups at baseli...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۱۱۸۴-۱۱۹۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023